Enfermedades poco frecuentes en México

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En México, existen enfermedades poco frecuentes y por esta misma razón, las personas que llegan a padecerla sufren de discriminación, por una parte; debido a probables malformaciones físicas y falta de comprensión de las demás personas, y por otra, de la atención médica, ya que al tratarse de padecimientos poco frecuentes, los médicos no están capacitados para brindar un diagnóstico oportuno, lo que puede desencadenar en complicaciones y falta de un tratamiento médico adecuado.

Por ello, se creó la Red Mexicana de Enfermedades de Baja Incidencia, para concientizar a la población de la existencia de estas enfermedades, así como brindar a los pacientes, valiosas herramientas para su tratamiento:

Acromegalia
¿Qué es? Es una enfermedad provocada por un tumor en la hipófisis, que libera la hormona del crecimiento; el exceso de esta hormona es transportada por el torrente sanguíneo y provoca crecimiento anormal de huesos y tejidos. En niños, se habla de gigantismo. Puede existir agrandamiento de manos y pies, labios gruesos, engrosamiento de rasgos faciales, agrandamiento de mandíbula y frente, etc.

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Enfermedad lisosomal
¿Qué es? Los lisosomas, dentro de la fibra muscular se deshacen de los desechos del cuerpo, pero cuando estos no funcionan provocan debilidad muscular, agrandamiento del hígado, anemia, alteraciones faciales, obstrucción de las vías respiratorias, entre muchos otros síntomas.

Esclerosis tuberosa
¿Qué es? Es una enfermedad de origen genético; causa tumores benignos en el cerebro y otros órganos vitales como riñones, corazón, pulmones, ojos y piel. Algunas señales son convulsiones, discapacidad intelectual, problemas de conducta y anormalidades en la piel.

Síndrome de Cushing
¿Qué es? Es una enfermedad provocada por el exceso de la hormona cortisol, a veces se presenta como un tumor en las glándulas suprarrenales. Puede provocar obesidad en la parte superior del cuerpo, crecimiento lento en los niños, hipertensión arterial y crecimiento excesivo de vello en mujeres, entre otros.

Síndrome de Hunter
¿Qué es? Esta enfermedad tiene su origen en la genética y afecta principalmente a hombres; se debe a la poca capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar mucopolisacáridos. Algunos de los síntomas son hernias hinguinales, infecciones del oído y pueden presentar macrocefalia (cabeza más grande), agrandamiento de lengua, vientre abultado por el crecimiento del hígado y bazo. Con el tiempo aparece retraso mental, comportamiento agresivo, rigidez en las articulaciones y afección cardíaca, entre otras.

Esta red está conformada por las siguientes organizaciones:

  • Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa
  • Niños de Hierro
  • Grupo GEA
  • MPS Jajax
  •  Juntos los Acromegálicos somos más fuertes
  • Asociación Mexicana de Leucemia y Gist (AMELEG)
  • Grupo Unido de Leucemia

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